健康科普资源库
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地中海贫血简称地贫，因发现于地中海地区，所以称为地中海贫血或海洋性贫血，是由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍所致的遗传性溶血性疾病。地贫是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病，也是严重影响儿童健康和出生人口素质的地方高发出生缺陷疾病，给家庭和社会带来了沉重的精神和经济负担。
根据基因缺陷类型的不同，地贫主要分成α地贫或β地贫。由于症状的不同，地贫又可分为静止型、轻型、中间型和重型。
静止型和轻型地贫没有明显症状或只是有点贫血，不会影响日常生活与工作，除了必要时纠正贫血外，无需特殊治疗。
中度地贫临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、浑身疲乏无力，肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸，甚至会出现溶血危象，有生命危险。
重度α地贫胎儿一般在孕晚期就可能会出现死胎的现象，孕妇也会有生命危险。重度β地中海贫血患者存在严重的终身输血依赖性贫血，未治疗者的死亡率很高。
地中海贫血对孕妇和胎儿有一定影响，严重时可能会引起流产，在怀孕期间孕妇可能会出现妊娠高血压，胎儿可能会出现重度贫血，有可能还会遗传给胎儿。
对孕妇：如果孕妇患有地中海贫血，轻型的可能不会有太大影响，需要定期产检。重型的可能会使其在妊娠期间出现妊娠高血压综合征，可能会出现心力衰竭、肺动脉高压等，甚至危及生命安全；
对胎儿：地中海贫血具有一定的遗传性，可能会遗传给胎儿，且由于胎盘供血、供氧不足，可能会影响胎儿的生长发育，造成胎儿窘迫或停止发育的情况。
由于地中海贫血是由基因突变导致的遗传疾病，因此预防的最佳方法是通过遗传咨询和选定合适的生育措施来降低患病风险。如果发现自己携带地中海贫血基因或有家族史，建议找专业的医生进行咨询，规范化管理。了解家族疾病的情况，选定科学合理的生育计划，可以有效降低重度地中海贫血发生率。
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